Chondrodystrophy with Intervertebral Disc Disease Risk Factor (CDDY with IVDD)
Chondrodystrophy with Intervertebral Disc Disease Risk Factor (CDDY with IVDD)
רטרוגן FGF4 בכרומוזום 12 קשור לקיצור גפיים ולהזדקנות מוקדמת של הדיסקים, המעלה סיכון לפריצת דיסק.
רקע גנטי
גן: FGF4 retrogene (FGF4L2, כרומוזום 12). אופן תורשה: אוטוזומלית דומיננטית כגורם סיכון; תוצאת DNA אינה מנבאת לבדה אם ומתי תתרחש מחלת דיסק.
תיאור קליני
הווריאנט FGF4L2 גורם לשינוי התפתחותי בסחוס ובעצם ולנטייה להסתיידות ולהזדקנות מוקדמת של הדיסקים הבין־חולייתיים. הדבר מעלה את הסיכון לפריצת דיסק מסוג Hansen I, שעלולה לגרום לכאב גב, חולשה, חוסר תיאום ואף שיתוק. לא כל כלב הנושא את הווריאנט יפתח מחלה, והסיכון מושפע גם ממבנה הגוף, גיל, משקל וגורמים סביבתיים. הופעת כאב גב או שינוי בהליכה מחייבת בדיקה וטרינרית.
המלצות רבייה
יש לשלב את תוצאת הבדיקה בתכנון ההזדווגות ולהפחית בהדרגה את שכיחות הווריאנט בקו הרבייה, בליווי מקצועי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית.
