אטקסיה ספינוצרבלרית (KCNJ10, סוג טרייר)
Spinocerebellar Ataxia (KCNJ10 Terrier Type)
אטקסיה תורשתית בפארסון/ג'ק ראסל טרייר, המכונה גם אטקסיה עם מיוקימיה, הנגרמת ממוטציה בתעלת האשלגן KCNJ10.
KCNJ10
c.627C>G p.Ile209Met
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אטקסיה ספינוצרבלרית (SCA), המכונה גם אטקסיה תורשתית, נצפית בגזעי פארסון ראסל טרייר (PRT) וג'ק ראסל טרייר, והיא מחלה של אובדן קואורדינציה הליכה ושיווי משקל מתקדם. הסימנים הקליניים בולטים בדרך כלל בין גיל 6 ל-12 חודשים, כאשר הכלבים הנגועים מציגים אטקסיה ספינוצרבלרית סימטרית, בולטת במיוחד בגפיים האחוריות. מידת האטקסיה של הגו, ההיפרמטריה בגפיים האחוריות ופגיעה בשיווי המשקל מתקדמים, בעיקר בחודשים הראשונים של המחלה. עשויה להופיע התייצבות מסוימת וכן החמרות לסירוגין. בשלבים מאוחרים ההליכה נעשית קשה, ולעיתים קרובות הבעלים בוחרים בהמתת חסד משיקולי רווחה. הווריאנט ב-KCNJ10 קשור גם לתסמונת אטקסיה עם מיוקימיה (רעידות שריר גליות) ולעיתים עם התקפים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
לא לשדך נשא בנשא. שידוך נשא × תקין בטוח; יש לבדוק גנטית את כל הצאצאים המיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.