אורוליתיאזיס קסנטין (טיפוס מנצ'סטר טרייר)
Xanthine Urolithiasis (Manchester Terrier Type)
אורוליתיאזיס קסנטין הוא הפרעה המאופיינת בהפרשת כמויות גדולות של קסנטין בשתן, עקב פגם באנזים הממיר קסנטין לחומצת שתן, מה שמוביל להיווצרות אבני קסנטין שעלולות לגרום לגירוי בדרכי השתן ולנזק משני לכליות.
MOCOS
c.232G>T
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אורוליתיאזיס קסנטין היא הפרעה המאופיינת בהפרשת כמויות גדולות של קסנטין בשתן. האנזים שבדרך כלל ממיר קסנטין לחומצת שתן פגום. לכן, קסנטין נוצר ממסיסות נמוכה, והוא שוקע בקלות ויוצר אבני קסנטין. אבני קסנטין אלו עלולות לגרות את דרכי השתן, להגביר את הרגישות לזיהומים בדרכי השתן, לגרום לקיפאון במתן שתן ועלולות להוביל לנזק משני לכליות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.