ניוון רשתית מתקדם בתאחיזה לכרומוזום X (סוג שנאוצר מיניאטורי)
X-Linked PRA2 (Miniature Schnauzer Type)
XLPRA הוא מחלת עיניים תורשתית הפוגעת במספר גזעי כלבים, כולל שנאוצר מיניאטורי, ומובילה לניוון רשתית ולעיוורון.
XLPRA
chrX:33219485-33219486 (canFam4): TC/-
אוטוזומלי בתאחיזה לכרומוזום X
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית מתקדם בתאחיזה לכרומוזום X (XLPRA) הוא מחלת עיניים תורשתית הפוגעת במספר גזעי כלבים, כולל שנאוצר מיניאטורי. היא מובילה לניוון של הרשתית, ובסופו של דבר גורמת לעיוורון. המוטציה הגורמת ל-XLPRA בשנאוצר מיניאטורי אינה זהה לזו שבגזעים אחרים. המוטציה נמצאת על כרומוזום X, מה שאומר שהיא בתאחיזה לכרומוזום X. כלבות עם עותק אחד של המוטציה הן נשאיות ובדרך כלל אינן מראות תסמינים, בעוד שכלבים זכרים עם המוטציה מושפעים ובדרך כלל יפתחו את המחלה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.