מחלת פון וילברנד סוג III
Von Willebrand Disease Type III
מחלת פון וילברנד היא הפרעת דימום תורשתית נפוצה בכלבים, הנגרמת מחוסר בפקטור פון וילברנד תפקודי, כאשר סוג III הוא הצורה החמורה ביותר ומוביל לדימומים קשים ואף מסכני חיים.
—
Deletion of C
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מחלת פון וילברנד היא הפרעת הדימום התורשתית הנפוצה ביותר בכלבים ומתרחשת כאשר קיים חוסר בפקטור פון וילברנד תפקודי. פקטור פון וילברנד נחוץ להדבקה תקינה של טסיות הדם ולתהליך קרישת דם תקין. קיימים 3 סוגים של מחלת פון וילברנד, וסוג III מתרחש כאשר קיימות כמויות בלתי ניתנות לזיהוי של פקטור פון וילברנד בדם של בעלי חיים נגועים. זוהי הפרעה רצסיבית והיא הצורה החמורה ביותר של מחלת פון וילברנד. סוג זה של מחלת פון וילברנד מוביל להפרעות דימום חמורות ולאפיזודות של דימום, ואפיזודות דימום חמורות אלו יכולות להיראות בכלבים צעירים. ניתן לחשוד באבחנה בכלב שיש לו בעיית דימום אך PT ו-APTT תקינים (או APTT מוארך קלות) וניתן לאשר אותה על ידי בדיקת רמות פקטור פון וילברנד. קיימת בדיקת DNA למספר גזעים. כלב הרועים של שלטלנד מושפע לרוב מצורה זו של מחלת פון וילברנד, וקיימת בדיקת DNA לאבחון המחלה בשלטי. דימום יכול להתרחש לאחר טראומה, ניתוח או ללא סיבה נראית לעין, ויכול להיות מסכן חיים. חלק מבעלי חיים צעירים עשויים פשוט להימצא מתים לאחר דימום פנימי חמור במהלך הלילה (לדוגמה). סימני דימום פנימי עשויים לכלול עייפות, חוסר תיאבון, קצב נשימה מוגבר ו/או מאמץ, וחניכיים חיוורות. הטיפול יכול לכלול אשפוז לצורך מתן מנות דם ו/או פלזמה וטיפול נמרץ. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
טרם קושר לגזע ספציפי במאגר.
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.