מחלת פון וילברנד III (טיפוס של שלטי)
von Willebrand Disease III (Shetland Sheepdog Type)
מחלת פון וילברנד מסוג III (טיפוס של שלטי) היא הפרעת דימום תורשתית המשפיעה על כלבים, הנגרמת על ידי רמות נמוכות או בלתי ניתנות לזיהוי של גורם קרישה פון וילברנד, ועלולה לגרום לדימומים חמורים ואף למוות.
VWF
chr27:38868881: 1 bp deletion (del T)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מחלת פון וילברנד מסוג III (טיפוס של שלטי) משפיעה על כלבים והיא הפרעת דימום תורשתית. לכלבים הלוקים במחלה זו יש לרוב רמות נמוכות במיוחד או בלתי ניתנות לזיהוי של גורם קרישה פון וילברנד (שהוא חלבון חיוני הדרוש לקרישת דם תקינה). כלבים עלולים לחבול בקלות, לסבול מדימומים תכופים מהאף, לדמם מהפה באופן ספונטני או בעת נשירת שיני חלב, ולחוות דימום ממושך לאחר ניתוח או טראומה, והדימום עלול להיות חמור מספיק כדי לגרום למוות. לכלבים בעלי עותק אחד של המוטציה (נשאים) יש גם כמויות מופחתות של vWf, אך קיימת שונות ברמות כך שלא כל הנשאים מושפעים באותה מידה. לכלבים שיש להם פחות מ-35% מהכמות התקינה של vWf יש סימנים קלים עד בינוניים של הפרעת דימום. בשל חומרת ההפרעה המשתנה, כלבים הנושאים מוטציה זו עשויים שלא להיות מזוהים עד לטראומה או ניתוח, ובשלב זה הדימום המוגזם הופך גלוי ומורגש. עם זאת, רוב הכלבים הנשאים לא יראו תסמינים של דימום מוגבר. וטרינרים המבצעים ניתוח בכלבים ידועים כחולים או נשאים צריכים שתהיה להם גישה מיידית לדם לצורך עירויים. רוב הכלבים הנשאים יחיו חיים נורמליים עם מצב זה למרות האפשרות של זמני קרישת דם מוגברים, אולם כלבים חולים עלולים לפתח דימום מסכן חיים עם פציעה מקרית, טראומה או כל הליך כירורגי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.