רככת תלוית ויטמין D, סוג IA, וריאנט 2 (חתולים)
Vitamin D-dependent Rickets, Type IA, Variant 2 (Feline)
וריאנט נוסף בגן CYP27B1 הגורם לרככת תלוית ויטמין D סוג IA בחתולים.
CYP27B1
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
רככת תלוית ויטמין D סוג IA נובעת מפגיעה באנזים 1-אלפא-הידרוקסילאז (CYP27B1), ההופך את ויטמין D לצורתו הפעילה בכליה. ללא הפעלה תקינה, ספיגת הסידן מהמעי יורדת ומינרליזציית העצם נפגעת. וריאנט 2 הוא וריאנט נפרד באותו גן המוביל לתמונה קלינית דומה: חולשה וקושי בהליכה, עצירת גדילה, עיוות גפיים, התרחבות קצות העצמות, שברים בקלות ולעיתים עוויתות על רקע סידן נמוך. הסימנים מופיעים בדרך כלל בגיל 2–6 חודשים. הטיפול, בהנחיית וטרינר, מתבסס על מתן ויטמין D פעיל ותוספי סידן עם מעקב מעבדתי. בדיקה גנטית מאפשרת אבחון מוקדם ותכנון רבייה נכון. התורשה אוטוזומלית רצסיבית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.