ניוון שרירים דמוי אולריך, וריאנט 2
Ullrich-Like Muscular Dystrophy, Variant 2
ניוון שרירים מולד מסוג אולריך (סוג לברדור רטריבר) הוא מחלת שרירים תורשתית בכלבים, המתבטאת בגפיים מעוותות וכיפוף יתר של המפרקים, בעיקר שורש כף היד והקרסול, החל מגיל 3-4 חודשים.
COL6A2
chr25:48289626 (canFam4): C/T
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון שרירים מולד מסוג אולריך (סוג לברדור רטריבר) הוא מחלת שרירים תורשתית בכלבים. כלבים נגועים יציגו גפיים מעוותות וכיפוף יתר של המפרקים, בעיקר של שורש כף היד (carpus) והקרסול (hock), מה שמעניק לכלב עמידה שטוחת כף רגל, בסביבות גיל 3 עד 4 חודשים. כלבים נגועים עלולים לפתח ניוון שרירים (Atrophy) עם הזמן ולסבול מהליכה לא תקינה. המחלה מתקדמת באיטיות, וכלבים יכולים לחיות שנים רבות לפני שהמחלה הופכת חמורה מספיק כדי להצדיק המתת חסד. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.