ניוון רשתית מתקדם מסוג B 2 [HIVEP3] (טיפוס שנאוצר מיניאטורי)
Type B PRA 2 [HIVEP3] (Miniature Schnauzer Type)
ניוון רשתית מתקדם (PRA) מסוג B 2 הוא מחלה תורשתית הפוגעת בראייה, המתבטאת בניוון הדרגתי של הרשתית ועלולה להוביל לעיוורון, במיוחד בשנאוצרים מיניאטוריים.
HIVEP3
g.1432293 G>A
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית מתקדם (PRA) מסוג A הוא צורה קשה של ניוון רשתית מכיוון שהוא יכול להיות דומיננטי חלקית; חלק מהחיות הנשאיות נראות מושפעות חלקית בבדיקה קלינית. ברק חריג עשוי להופיע בעיני הכלב כתוצאה מהרחבת אישונים מוגברת, כאשר העין מנסה להכניס יותר אור. האישון ייראה כהה ומבריק, ולא יגיב במהירות לאור כמו כלב שאינו מושפע. חוסר התמצאות הוא גם סימפטום נפוץ של PRA, במיוחד בלילה עקב ניוון הקנים הרגישים לאור המתמחים בתפיסת אור עמום. עיוורון לילה ראשוני ברוב המקרים יתקדם לאט לעיוורון יום גם כאשר הקונוסים בעין המגיבים לאור בהיר נפגעים בהדרגה. למרבה הצער, כמו בני אדם, אין טיפול או ריפוי לעיוורון אצל כלבים. לממצאי המפתח של המחקר יש מספר השלכות מדעיות ורפואיות. אנו מדגימים את נוכחותן של לפחות שתי צורות PRA שונות קלינית וגנטית בגזע ה-MS. ה-PRA מסוג 1 עם הופעה הומוגנית בגיל 4 שנים מופה לכרומוזום 15, בעוד שה-PRA מסוג 2, עם ייצוג יתר של זכרים מושפעים וטווח רחב יותר של גיל הופעה, מופה לכרומוזום X. בעוד שהקשר הזמני בכרומוזום X צריך להיות משוכפל עם מקרים נוספים, הקשר של ה-PRA מסוג 1 בכרומוזום 15 היה חזק מאוד. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.