מחלת סטארגרד (ניוון רשתית)
Stargardt Disease (Retinal Degeneration)
מחלת סטארגרד היא מחלת עיניים תורשתית פרוגרסיבית הפוגעת בכלבים, הנגרמת על ידי ניוון תאי קולטני אור מסוג Rod ו-Cone ברשתית, ומובילה לאובדן ראייה משמעותי.
ABCA4
chr6:55146556-55146557: 1 bp insertion (ins C)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מחלת סטארגרד פוגעת בכלבים והיא מחלת עיניים תורשתית פרוגרסיבית. מחלת סטארגרד נגרמת על ידי ניוון של תאי קולטני אור מסוג Rod ו-Cone ברשתית, החשובים לראייה באור עמום ובהיר. כלבים שנפגעו ממחלה זו מציגים סימני אובדן ראייה, כולל אישונים מורחבים ותגובה מופחתת לאור לפני גיל 10 שנים. לכלבים נגועים יהיו שינויים פרוגרסיביים ברפלקטיביות ובמראה של מבנה מאחורי הרשתית, הנקרא Tapetum, שניתן לצפות בו בבדיקת עיניים וטרינרית. בנוסף, ניתן להבחין גם בהידקקות קלה עד בינונית של כלי הדם ברשתית. עם זאת, סימני מחלת סטארגרד עדינים בשנתיים הראשונות לחיים וייתכן שלא יזוהו בבדיקות עיניים מוקדמות. חומרת מחלת סטארגרד ומהירות התקדמות המחלה עשויות להשתנות. ייתכן שכלבים לא יאבדו את ראייתם לחלוטין במהלך חייהם, אך יפתחו אובדן ראייה משמעותי, במיוחד בסביבות מוארות היטב. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.