ניוון ספוגי עם אטקסיה צרבלרית מסוג 2 (SDCA2)
Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia type 2 (SDCA2) (ATP1B2 gene)
ניוון ספוגי עם אטקסיה צרבלרית (SDCA2) היא מחלה נוירודגנרטיבית חמורה המועברת בתורשה בכלבי רועה בלגי, ומתאפיינת בהתקפים ואובדן קואורדינציה, כאשר התסמינים מופיעים תוך 4 שבועות ומחמירים, ומובילים למוות או המתת חסד בסביבות 8-12 שבועות.
SDCA2
c.130_131ins227
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון ספוגי עם אטקסיה צרבלרית היא מחלה נוירודגנרטיבית חמורה המועברת בתורשה בכלבי רועה בלגי. התסמינים למחלה זו יופיעו בדרך כלל תוך 4 שבועות ויחמירו. התסמינים כוללים התקפים ואובדן קואורדינציה. בדרך כלל, כלבים ימותו או יומתו בסביבות 8-12 שבועות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.