ניוון ספוגי עם אטקסיה צרבלרית (KCNJ10) (טיפוס רועה בלגי)
Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (KCNJ10) (Belgian Shepherd Type)
זוהי הפרעה נוירודגנרטיבית חמורה עם הופעה מוקדמת, הנגרמת על ידי מוטציה בגן KCNJ10, ומתבטאת באטקסיה, רעידות, עוויתות ופרכוסים אצל גורים.
KCNJ10
Base Substitution c.986T>C p.Leu329Pro
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
זוהי הפרעה נוירודגנרטיבית חמורה עם הופעה מוקדמת. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן KCNJ10 המקודד לתעלת אשלגן, המבוטאת במערכת העצבים המרכזית (CNS), בעין, באוזן הפנימית ובכליה. תעלות אלו ממלאות תפקיד מכריע בוויסות פוטנציאל הממברנה של תאי העצב ובעירור תאי העצב. גורים נגועים מתחילים להפגין תסמינים כבר לפני גיל חודשיים. גורים מראים הליכה אטקסית רחבת בסיס, הבולטת יותר בגפיים האחוריות. התנועה מלווה במעידות, התנדנדות, רעד מכוון, קפיצות ארנב, אובדן שיווי משקל ונפילות. פעילות גופנית או מתח עלולים לגרום להתקפים של עוויתות שרירים יחד עם החמרה של תסמינים צרבלריים. גורים נגועים סובלים מפרכוסים והתקדמות מהירה של סימנים קליניים. גורים נגועים מורדמים בדרך כלל עקב חומרת התסמינים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.