דיסוסטוזיס ספונדילו-קוסטלי (טיפוס שנאוצר מיניאטורי)
Spondylocostal Dysostosis (Miniature Schnauzer Type)
דיסוסטוזיס ספונדילו-קוסטלי היא הפרעה תורשתית של השלד המשפיעה על כלבים, הגורמת לגורים להיוולד מתים או למות זמן קצר לאחר הלידה עם מומים מרובים בעמוד השדרה והצלעות וגוף בצורת פסיק.
HES7
chr5:32945846: 1 bp deletion (del G)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
דיסוסטוזיס ספונדילו-קוסטלי היא הפרעה תורשתית של השלד המשפיעה על כלבים. גורים עם מצב זה נולדים מתים או מתים זמן קצר לאחר הלידה. לגורים מושפעים יהיו מומים שלדיים מרובים בעמוד השדרה והצלעות, וחלקם האחורי יהיה פחות מפותח מחלקם הקדמי. מומים אלה גורמים לעמוד השדרה להיות מקוצר ומעניקים להם צורה דמוית פסיק. הם עשויים גם להציג מומים מולדים אחרים כגון בקעים טבוריים וחיך שסוע. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.