אטקסיה ספינוצרבלרית (SLC12A6, סוג רועה בלגי)
Spinocerebellar Ataxia (SLC12A6 Belgian Shepherd Type)
אטקסיה ספינוצרבלרית היא מחלה נוירולוגית תורשתית המתבטאת בחוסר קואורדינציה ואובדן שיווי משקל בגיל צעיר, ומתקדמת עם הזמן.
KCNJ10
chr38:22140300: C>G
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אטקסיה ספינוצרבלרית פוגעת בכלבים והיא מחלה נוירולוגית תורשתית בעלת הופעה מוקדמת. כלבים עם מחלה זו מציגים חוסר קואורדינציה ואובדן שיווי משקל בין גיל 2 ל-6 חודשים. המחלה מתקדמת עם התפתחות הליכה "מתייפייפת" (prancing) ונפילות תכופות. בצורה זו של אטקסיה, כלבים עשויים לחוות גם אפיזודות של עוויתות שרירים ונוקשות שיכולות להיראות כהתקפים אפילפטיים (כלבים מודעים לסביבתם במהלך התקפים אלו). אפיזודות של עוויתות שרירים יכולות להחמיר עם הגיל וכלבים נמצאים בסיכון להתחממות יתר, וכלבים יכולים גם לחוות התקפים אפילפטיים אמיתיים. כלבים עם אטקסיה ספינוצרבלרית מורדמים בדרך כלל עד גיל שנתיים עקב איכות חייהם הירודה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.