אטקסיה ספינוצרבלרית (SCN8A - סוג דאקסברקה אלפיני)
Spinocerebellar Ataxia (SCN8A - Alpine Dachsbracke Type)
אטקסיה ספינוצרבלרית (סוג דאקסברקה אלפיני) היא מחלה נוירולוגית תורשתית הפוגעת בכלבים, וגורמת לחוסר קואורדינציה ותנועות לא תקינות המופיעות זמן קצר לאחר הלידה.
SCN8A
chr27:43476519: G/T
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אטקסיה ספינוצרבלרית (סוג דאקסברקה אלפיני) פוגעת בכלבים והיא מחלה נוירולוגית תורשתית. התסמינים מופיעים זמן קצר לאחר הלידה כאשר גורים רגילים מהשגר מפתחים תנועה מתואמת. כלבים שנפגעו ממחלה זו אינם מפתחים את שיווי המשקל הדרוש כדי לעמוד או ללכת באופן רגיל. כלבים נגועים עלולים לסבול מרעידות ראש, תנועות גוף לא תקינות, ולעתים קרובות נופלים. בשל חומרת המחלה, גורים נגועים מורדמים בדרך כלל בגיל 10-12 שבועות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.