אטקסיה ספינוצרבלרית (CAPN1, סוג פארסון ראסל טרייר)
Spinocerebellar Ataxia (CAPN1 Parson Russell Terrier Type)
מחלה נוירולוגית תורשתית הגורמת לאובדן קואורדינציה ושיווי משקל מתקדם, בעיקר בפארסון/ג'ק ראסל טרייר.
CAPN1
c.344G>A p.Cys115Tyr
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אטקסיה ספינוצרבלרית מסוג CAPN1 היא מחלה תורשתית של אובדן קואורדינציה הליכה ושיווי משקל מתקדם. הגן CAPN1 (קלפאין 1) מבוטא ברמה גבוהה במוח ובמערכת העצבים, ולחלבון מיוחסים תפקידים בנמק עצבי ובשמירה על תקינות הנוירונים. הסימנים הקליניים מזוהים בדרך כלל על ידי הבעלים בגיל 2–9 חודשים, ולרוב בולטים בין 6 ל-12 חודשים. בשלב הראשוני נצפים חוסר קואורדינציה, נדנוד הגפיים האחוריות בהליכה וקושי בעלייה במדרגות ובקפיצה. עם התקדמות המחלה מופיעה הליכה אופיינית של 'ריקוד' או 'פרנסינג', בעיקר בגפיים האחוריות. כלבים שנפגעו קשה נופלים לעיתים תכופות ומתקשים לחזור לעמידה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
לא לשדך נשא בנשא. שידוך נשא × תקין בטוח; יש לבדוק גנטית את כל הצאצאים המיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.