ניוון שרירים שדרתי — סוג מיין קון
Spinal Muscular Atrophy (Maine Coon Type)
מחלה נוירומוסקולרית תורשתית הגורמת לחולשה, רעד וניוון שרירים בגורי מיין קון.
LIX1
140 bp deletion (LIX1 region, chromosome 1)
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון שרירים שדרתי (SMA) בחתולים, המתועד בעיקר במיין קון, נגרם ממחיקה גדולה (140 בסיסים) בכרומוזום 1 המשפיעה על הגן LIX1. הגן מתבטא בעיקר בנוירונים המוטוריים של חוט השדרה. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית — חתול חייב לרשת שני עותקים פגומים כדי לחלות; נשאים אינם מראים סימנים אך מעבירים את המוטציה לצאצאים. פתופיזיולוגיה: אובדן נוירונים מוטוריים בחלק התחתון של חוט השדרה גורם לחולשה וניוון שריר מתקדמים, בעיקר ברגליים האחוריות. הסימנים מופיעים בדרך כלל בגיל 3–4 חודשים וכוללים רעד, יציבה לא תקינה, קושי בקפיצה וחולשת שרירים. המחלה מתקדמת במשך מספר חודשים ומתייצבת סביב גיל 8 חודשים; היא מגבילה אך אינה כואבת ואינה קטלנית, והחתולים שומרים על ערנות מלאה. בדיקה גנטית מזהה נשאים ומושפעים ומאפשרת תכנון רבייה נכון. בדיקה גנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים — מזיווג כזה 25% מהגורים עלולים להיות מושפעים. חתולים מושפעים אינם מיועדים לרבייה; נשא ניתן לזווג רק עם חתול נקי (Clear).
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.