דיסרפיזם שדרתי (טיפוס ויימרנר)
Spinal Dysraphism (Weimaraner Type)
זוהי הפרעה נוירולוגית התפתחותית תורשתית הנגרמת כתוצאה ממום בחוט השדרה בגזע הויימרנר, כאשר גורים מושפעים מפתחים סימנים קליניים בגיל 4-6 שבועות.
NKX2-8
c.174del_G;ins2bp(AA)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
זוהי הפרעה נוירולוגית התפתחותית תורשתית משנית למום בחוט השדרה בגזע הויימרנר. מוערך כי 3% מהכלבים הם נשאים של הגן הגורם למחלה. פגמים בצינור העצבי תוארו בגזעי כלבים אחרים, כגון דלמטי, רוטוויילר, וסט היילנד וייט טרייר, רועה גרמני, גולדן רטריבר ואלסקן מלמוט, אך המוטציה הגורמת זוהתה רק בויימרנר. הסימנים הקליניים משתנים בחומרתם, בין היתר בהתאם למיקום הפגמים בחוט השדרה. גורים מושפעים הופכים בדרך כלל קליניים בגיל 4 עד 6 שבועות עם הליכה של "קפיצות ארנב סימטריות", עמידה כפופה ורחבה, ורפלקסים שדרתיים חריגים בגפיים האחוריות עם ליקויים פרופריוצפטיביים. כמו כן דווחו צמיחת שיער חריגה לאורך הגב, עקמומיות של עמוד השדרה, עצם חזה מעוותת וזנבות מעוקמים. הסימנים הקליניים של המחלה אינם מתקדמים בחומרתם עם הגיל. צורות אחרות של דיסרפיזם שדרתי יכולות להיגרם על ידי זיהום, טראומה או גידולים שישפיעו על חוט השדרה. אבחון נוסף של כלבים מושפעים עשוי לכלול רדיוגרפיה, מילוגרם וניתוח נוזל מוחי-שדרתי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.