דיספלזיה של השלד 2 (גמדות קלה לא פרופורציונלית)
Skeletal Dysplasia 2 (Mild Disproportionate Dwarfism)
דיספלזיה של השלד 2 היא צורה של גמדות תורשתית המשפיעה על לברדור רטריברים, ומתבטאת ברגליים קצרות עם אורך ורוחב גוף תקינים, כאשר העצמות קצרות, עבות ומעט מעוקלות.
COL11A2
Base Substitution c.143G>C p.Arg48Pro
תורשה אוטוזומלית רצסיבית עם חדירות לא מלאה
רקע ותיאור מלא
דיספלזיה של השלד 2 היא צורה של גמדות, מחלה תורשתית של מערכת השריר-שלד המשפיעה על לברדור רטריברים. כלבים נגועים מפתחים צורה קלה של "גמדות לא פרופורציונלית" הכוללת רגליים קצרות עם אורך ורוחב גוף תקינים. עצמות הרגליים קצרות יותר, עבות יותר ומעט מעוקלות, והרגליים הקדמיות מושפעות לעיתים קרובות יותר מהרגליים האחוריות. מפרקים ועיניים אינם מושפעים בדרך כלל ממחלה זו. גובהם של כלבים נגועים משתנה, מה שהופך את האבחון המבוסס על מאפיינים פיזיים בלבד למאתגר אצל חלק מהפרטים. כלבים נגועים קלות משושלות הידועות בייצור כלבים גדולים עשויים עדיין לעמוד בתקן הגזע שלהם לגובה. הווריאנט הגורם מראה חדירות לא מלאה, כלומר לא כל הכלבים היורשים שני עותקים (אחד מכל הורה) יציגו מאפיינים פיזיים ברורים של גמדות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.