מחלת כשל חיסוני משולב חמור, בתאחיזה לכרומוזום X (סוג קורגי)
Severe Combined Immunodeficiency Disease, X-Linked (Corgi Type)
מחלת כשל חיסוני חמור המאופיינת בספירת לימפוציטים מופחתת, רמות נמוכות של IgG ו-IgA, ורמות IgM תקינות, המובילה לזיהומים חוזרים ונשנים ולרוב למוות עד גיל 4 חודשים.
IL2RG
Chr. X: c.583_584insCp.(R195Pfs*5)
אוטוזומלי בתאחיזה לכרומוזום X
רקע ותיאור מלא
מחלת כשל חיסוני משולב חמור מאופיינת בספירת לימפוציטים מופחתת עם ריכוזים נמוכים (או ללא) של IgG ו-IgA אך עם רמות תקינות של IgM. מאפייני מחלה זו כוללים תימוס קטן, זיהומים כרוניים חוזרים והיעדר בלוטות לימפה ניתנות למישוש. כלבים נגועים יסבלו לעיתים קרובות משלשולים, הקאות ועלולים למות עד גיל 4 חודשים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.