תסמונת סקוט (טיפוס רועה גרמני)
Scott Syndrome (German Shepherd Type)
תסמונת סקוט, המכונה גם דיאתזה דימומית, היא פגם נדיר בפעילות קרישת הדם של טסיות הדם, המתבטאת בסימנים קליניים כמו דימום מהאף, היפמה, המטומה תוך-שרירית ודימום ממושך עם חבורות עוריות לאחר ניתוח.
ANO6
g.8912219 G>A
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
תסמונת סקוט (Scott Syndrome), המכונה גם דיאתזה דימומית 'תסמונת סקוט', היא פגם נדיר הנצפה בפעילות קרישת הדם של טסיות הדם. הסימנים הקליניים כוללים דימום מהאף (אפיסטקסיס), דימום בחדר הקדמי של העין (היפמה), המטומה תוך-שרירית, ודימום ממושך עם חבורות עוריות לאחר ניתוח. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.