תסמונת סנפיליפו סוג A / מוקופוליסכרידוזיס IIIA (טיפוס תחש)
Sanfilippo Syndrome Type A / Mucopolysaccharidosis IIIA (Dachshund Type)
מוקופוליסכרידוזיס IIIA (טיפוס תחש) היא מחלת אגירה ליזוזומלית תורשתית הפוגעת בכלבים, הנגרמת מחוסר פעילות של האנזים הפראן N-סולפטאז, המובילה להצטברות תוצרי פירוק בתאים, במיוחד במערכת העצבים, ומתבטאת בניוון נוירולוגי סביב גיל 3 שנים.
SGSH
Nucleotide Deletion c.737–739delCCA p.Thr246del
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מוקופוליסכרידוזיס (MPS) IIIA (טיפוס תחש) היא מחלת אגירה ליזוזומלית תורשתית הפוגעת בכלבים. לכלבים נגועים יש פעילות בלתי מספקת של האנזים הפראן N-סולפטאז, האחראי על פירוק הפראן סולפט. הפראן סולפט הוא מרכיב חשוב של רקמות בכל הגוף. בכלבים נגועים, קיימת הצטברות של תוצרי פירוק בתאים, במיוחד באלה של מערכת העצבים. כלבים נגועים מציגים בדרך כלל סביב גיל 3 שנים הידרדרות נוירולוגית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.