רטינופתיה (טיפוס ואלהונד)
Retinopathy (Vallhund Type)
רטינופתיה (טיפוס ואלהונד) היא מחלת עיניים תורשתית בכלבים, הנגרמת על ידי ניוון תאי קולטני אור מסוג Rod ו-Cone ברשתית, ומובילה לעיוורון מתקדם.
MERTK
6-8 kb insertion in intron 1
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אטרופיה של הרשתית (טיפוס ואלהונד) פוגעת בכלבים והיא מחלת עיניים תורשתית. מחלה זו מתרחשת עקב ניוון של תאי קולטני אור מסוג Rod ו-Cone ברשתית, החשובים לראייה בתנאי תאורה משתנים. כלבים נגועים יכולים להראות סימנים ראשונים למחלה זו בבדיקת עיניים כבר בגיל חודשיים. עם זאת, הסימנים הראשונים לאובדן ראייה מופיעים מאוחר יותר ודווחו בגילאים 1 עד 12 שנים. תאי Rod נפגעים ראשונים, וכלבים יסבלו בתחילה מליקויי ראייה באור עמום (עיוורון לילה). סימנים של אטרופיה מתקדמת של הרשתית בבדיקת עיניים כוללים שינויים ברפלקטיביות והופעת מבנה מאחורי הרשתית הנקרא Tapetum. המחלה מתקדמת באופן משתנה, אך רוב הכלבים יתקדמו בדרך כלל לעיוורון מוחלט כבר בגיל 9 שנים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.