דיספלזיה רשתית/דיספלזיה אוסטאוסקלטלית 1
Retinal Dysplasia/Oculoskeletal Dysplasia 1
דיספלזיה אוסטאוסקלטלית היא הפרעה תורשתית המשפיעה על כלבים, בעיקר על גזעי לברדור רטריבר וסמויד, ועלולה לגרום לגפיים קדמיות קצרות, פגמים בעיניים או היפרדות רשתית.
COL9A3
c.10_11insG
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
דיספלזיה אוסטאוסקלטלית משפיעה על כלבים והיא הפרעה תורשתית. הפרעה ספציפית זו משפיעה בדרך כלל על גזעי הכלבים לברדור רטריבר וסמויד. כלבים הסובלים מהפרעה זו עשויים להציג גפיים קדמיות קצרות יותר, פגמים בעיניים או היפרדות רשתית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.