ציסטאדנוקרצינומה כלייתית ודרמטופיברוזיס נודולרית (טיפוס רועה גרמני)
Renal Cystadenocarcinoma and Nodular Dermatofibrosis (German Shepherd Type)
ציסטאדנוקרצינומה כלייתית ודרמטופיברוזיס נודולרית היא נטייה גנטית תורשתית לסרטן כליות, עור ורחם בכלבים, המתבטאת בשילוב של מסות חריגות בכליות ובעור, וכן ברחם אצל כלבות.
FLCN
Base Substitution of A> c.764A>G
תורשה אוטוזומלית דומיננטית
רקע ותיאור מלא
ציסטאדנוקרצינומה כלייתית ודרמטופיברוזיס נודולרית היא נטייה גנטית תורשתית לסרטן כליות, עור ורחם בכלבים. מצב זה מתבטא בשילוב של מסות חריגות בכליות ובעור של כלבים זכרים ונקבות כאחד, וכן ברחם אצל כלבות. כלבים נגועים מציגים בדרך כלל סביב גיל 6.5 שנים גושים קטנים ומוצקים מתחת לפני העור, הממוקמים לרוב על הגפיים והראש. גידולי הכליה יוצרים לעיתים קרובות מסות נודולריות וציסטות שיכולות לגרום לכליות להיות מוגדלות, בעלות צורה חריגה ומצולקות. כלבים נגועים מראים לעיתים קרובות סימנים של מחלת כליות כרונית שעשויה לכלול הטלת שתן תכופה, דם בשתן, שתייה מרובה, דיכאון, חוסר תיאבון וירידה במשקל. המחלה מופיעה בדרך כלל מעל גיל 5, וגידולים עשויים שלא להתפתח עד שכלבים מגיעים לגיל 9 עד 11 שנים. גיל המוות הממוצע לכלבים נגועים הוא 9.3 שנים עקב אי ספיקת כליות או מחלה גרורתית. גורים היורשים שני עותקים של מוטציית הגן FLCN ככל הנראה מתים מוקדם מאוד בהריון; לכן, הרבעת שני כלבים עם ציסטאדנוקרצינומה כלייתית ודרמטופיברוזיס נודולרית עלולה לגרום לגודל שגר מופחת. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.