מחסור בפירובט קינאז (סוג טרייר)
Pyruvate Kinase Deficiency (Terrier Type)
מחסור בפירובט קינאז (סוג טרייר) היא מחלה מטבולית תורשתית הפוגעת בכלבים, וגורמת לחוסר פעילות מספקת של האנזים פירובט קינאז, מה שמוביל להרס תאי דם אדומים (המוליזה) ולאנמיה קשה.
PKLR
chr7:42269743-42269761: 6 bp insertion (ins AAGACC or ACCAAG)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מחסור בפירובט קינאז (סוג טרייר) פוגע בכלבים והוא מחלה מטבולית תורשתית. כלבים הסובלים ממחלה זו סובלים מפעילות לא מספקת של האנזים פירובט קינאז, המפרק גליקוגן לאנרגיה. חוסר באנזים זה גורם בעיקר לתאי דם אדומים הנפגעים בקלות (המוליזה). כלבים נגועים מציגים בדרך כלל בין גיל 4 חודשים לשנה חניכיים חיוורות עקב ירידה במספר תאי הדם האדומים (אנמיה) ועייפות או חוסר סבילות למאמץ. ממצאים קליניים במהלך בדיקה וטרינרית כוללים אנמיה חמורה, התקשות העצמות, וטחול וכבד מוגדלים. בעוד שכלבים יכולים לחיות מספר שנים עם מחלה זו, הם בדרך כלל מתים מאנמיה חמורה או אי ספיקת כבד עד גיל 5. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.