מחסור בפירובט קינאז (פאג)
Pyruvate Kinase Deficiency (Pug)
מחסור בפירובט קינאז הוא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית המשפיעה על כלבים, במיוחד על גזע הפאג, וגורמת לחולשה, חוסר אנרגיה, קצב לב מהיר, רשרושי לב, חניכיים חיוורות, ועיכוב בגדילה, ועלולה להיות קטלנית.
PKLR
c.848T>C
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
תסמינים של מחסור בפירובט קינאז מתחילים להופיע בדרך כלל בסביבות גיל ארבעה חודשים עד שנה. התסמינים יכולים לכלול חולשה, חוסר אנרגיה, קצב לב מהיר, רשרושי לב, חניכיים חיוורות ועיכוב בגדילה. ככל שהמחלה מתקדמת, עצמות והכבד עלולים להיפגע. המחלה קטלנית בסופו של דבר. מחסור בפירובט קינאז תועד במקור בבסנג'י ומאז דווח בגזעים אחרים, כולל תחש, לברדור רטריבר, פאג, ביגל, קיירן טרייר ווסט היילנד וייט טרייר. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.