חסר פירובאט קינאז (חתולים)
Pyruvate Kinase Deficiency (Feline)
אנמיה המוליטית תורשתית הנגרמת מפגם באנזים המספק אנרגיה לתאי הדם האדומים.
PKLR
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
פירובאט קינאז הוא אנזים מפתח בייצור האנרגיה בתאי הדם האדומים. וריאנט בגן PKLR פוגע בפעילותו, ותאי הדם האדומים מתפרקים מוקדם מהרגיל (המוליזה), מה שמוביל לאנמיה כרונית. הביטוי בחתולים משתנה: חלקם מציגים חולשה, אדישות, ירידה בסיבולת, חיוורון או צהבת של הריריות, טחול מוגדל וירידה במשקל, לעיתים בהתקפים חוזרים המוחמרים בזמן דחק או מחלה. אחרים מציגים סימנים קלים בלבד ומאובחנים במקרה בבדיקות דם. גיל ההופעה נע בין חודשים ספורים לשנים אחדות. הניהול כולל מעקב אחר ספירת דם, הימנעות ממאמץ קיצוני ומדחק, טיפול בזיהומים ובמקרים חמורים עירוי דם — הכל בהנחיית וטרינר. המחלה מוכרת בעיקר באביסיני, סומאלי ובגזעים קשורים ובחתולי בית; התורשה אוטוזומלית רצסיבית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.