ניוון רשתית מתקדם - rcd3 (סוג קורגי/קריסטד)
Progressive Retinal Atrophy - rcd3 (Corgi/Crested Type)
ניוון רשתית מתקדם, דיספלזיה של קנים-קולטנים 3, היא מחלת עיניים תורשתית הפוגעת בכלבים, וגורמת לניוון תאי קולטני אור ברשתית, המוביל לעיוורון מלא ברוב הכלבים עד גיל שנה.
PDE6A
Nucleotide Deletion c.1940delA p.Asn616Thr
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית מתקדם, דיספלזיה של קנים-קולטנים 3, היא מחלת עיניים תורשתית הפוגעת בכלבים. ניוון רשתית מתקדם, דיספלזיה של קנים-קולטנים 3, מתרחש כתוצאה מניוון של תאי קולטני אור מסוג קנים וקולטנים ברשתית, החשובים לראייה באור עמום ובהיר, בהתאמה. לכלבים נגועים יש הידקקות וניוון חריגים של הרשתית החל מגיל 4 שבועות בערך. סימני ניוון רשתית מתקדם, כולל שינויים ברפלקטיביות ובמראה של מבנה מאחורי הרשתית הנקרא Tapetum, ניתנים לצפייה בבדיקת עיניים וטרינרית בגיל 6 עד 16 שבועות. תאי קולטני אור מסוג קנים מתנוונים תחילה, וכתוצאה מכך אובדן ראיית לילה וראייה היקפית. ככל שהמחלה מתקדמת, גם תאי קולטני אור מסוג קולטנים מתנוונים, וכתוצאה מכך עיוורון מוחלט. רוב הכלבים הנגועים עיוורים לחלוטין עד גיל שנה, אך חלקם עשויים לשמור על ראייה מוגבלת עד גיל 3 עד 4 שנים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.