ניוון רשתית פרוגרסיבי - rcd1 (סלוגי)
Progressive Retinal Atrophy - rcd1 (Irish Setter)
דיספלזיות קנים-קולטנים הן קבוצה של מחלות תורשתיות רצסיביות עם הופעה מוקדמת שבהן הפוטורצפטורים מופרעים בהתפתחותם התקינה ואינם מצליחים להתפתח כראוי.
PDE6B
a nonsense amber mutation at codon 807 (a G-->A transition converting TGG to TAG
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
דיספלזיות קנים-קולטנים הן קבוצה של מחלות תורשתיות רצסיביות עם הופעה מוקדמת שבהן הפוטורצפטורים מופרעים בהתפתחותם התקינה ואינם מצליחים להתפתח כראוי. התקדמות הדיסטרופיה של קנים-קולטנים נגרמת על ידי ניוון עוקב של פוטורצפטורים של קנים וקולטנים. התפתחות הרשתית תקינה בסלוגים הנגועים ב-PRA-RCD1 עד גיל שבועיים בערך, ובנקודה זו התפתחות הפוטורצפטורים נעצרת. ניוון הקנים מתרחש בהדרגה מגיל חודש עד 5 חודשים, ואחריו אובדן קולטנים תוך שנה עד שנתיים. תסמינים מוקדמים של PRA-RCD1 כוללים עיוורון לילה ואובדן ראייה היקפית עקב ניוון פרוגרסיבי של פוטורצפטורים של קנים. שלב זה מלווה במוות של קולטנים ואובדן מקביל של ראיית יום מרכזית. נכון לעכשיו אין תרופה לסוג מחלת PRA-RCD1. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.