ניוון רשתית מתקדם (סוג פולי)
Progressive Retinal Atrophy (Puli Type)
הפרעה של אפיתל הרשתית הפיגמנטרי, הגורמת לניוון רשתית מתקדם ולאובדן ראייה הדרגתי עד לעיוורון מלא, לרוב מתחילה בעיוורון לילה.
BBS4
Chr30: insertion, gross (>20)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
זוהי הפרעה של אפיתל הרשתית הפיגמנטרי, הגורמת לניוון רשתית מתקדם. הרשתית אחראית על זיהוי ועיבוד אור, והפיכתו לאותות הנעים למוח כדי לעבדם לראייה. ככל שהרשתית מתנוונת בהדרגה, הראייה אובדת בהדרגה ומובילה לעיוורון. בדרך כלל מתחילה בעיוורון לילה ראשוני, עם הידרדרות איטית של הראייה עד שהכלב עיוור לחלוטין. גיל שבו הכלב הופך לעיוור לחלוטין יכול להשתנות, ועיניים מושפעות אינן כואבות, אלא אם כן מסובכות על ידי בעיה משנית, כגון קטרקט או אובאיטיס (דלקת עקב קטרקט דולף). הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.