ניוון רשתית מתקדם — סוג פרסי
Progressive Retinal Atrophy (Persian Type)
צורה מוקדמת מאוד של ניוון רשתית בפרסים, הגורמת לעיוורון בגיל חודשים ספורים.
AIPL1
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית מתקדם מסוג פרסי נגרם מווריאנט בגן AIPL1, החיוני להישרדות ולתפקוד של תאי הקולטים ברשתית. זוהי הצורה המוקדמת ביותר של PRA בחתולים. ההתנוונות מתחילה עוד לפני שהראייה מתפתחת במלואה: גורים מושפעים מציגים סימנים כבר בגיל 2–4 שבועות — אישונים מורחבים, חוסר תגובה לאור והתנהגות של גור עיוור — ולרוב מגיעים לעיוורון מלא עד גיל 16–17 שבועות. המחלה אינה כואבת ואין לה טיפול. הבדיקה חשובה במיוחד בגידול פרסים ואקזוטיים לזיהוי נשאים לפני זיווג. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.