ניוון רשתית מתקדם (סוג לפלנד הרדר)
Progressive Retinal Atrophy (Lapponian Herder Type)
ניוון רשתית מתקדם (PRA) הוא קבוצת הפרעות גנטיות המשפיעות על יכולת הרשתית להגיב לאור, ומובילות לאובדן ראייה הדרגתי.
—
missense mutation c.3176G>A
אוטוזומלי רצסיבי עם חדירות לא מלאה
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית מתקדם, הידוע גם בשם רטיניטיס פיגמנטוזה (RP), הוא קבוצת הפרעות גנטיות המשפיעות על יכולת הרשתית להגיב לאור, ומובילות לאובדן ראייה הדרגתי. בעוד שרוב המידע לגבי RP בבני אדם מתועד היטב, פרטים ספציפיים לגבי רטיניטיס פיגמנטוזה בכלבי לפלנד הרדר עשויים שלא להיות נחקרים בהרחבה או נגישים בקלות. הלפלנד הרדר הוא גזע פיני של כלבי רועים המשמש באופן מסורתי על ידי העם הסאמי לרעיית איילים. אם קיימת וריאנט ספציפי של רטיניטיס פיגמנטוזה בכלבי לפלנד הרדר, סביר להניח שהוא קשור למוטציה גנטית מסוימת. בדרך כלל, בכלבים, הפרעות גנטיות כמו RP עוברות בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא שכלב יצטרך לרשת שני עותקים של הגן המוטנטי (אחד מכל הורה) כדי להפגין תסמינים של המחלה. לקבלת מידע מדויק ומפורט על רטיניטיס פיגמנטוזה בכלבי לפלנד הרדר, כולל בדיקות גנטיות, אבחון וייעוץ רבייה, התייעצות עם גנטיקאי וטרינרי או מומחה ברפואת עיניים כלבית תהיה דרך הפעולה הטובה ביותר. הם עשויים להפנות למאגרי מידע או פרסומים ספציפיים לגנטיקה וטרינרית המתעדים מחלות תורשתיות כלביות באופן מקיף. יתר על כן, מעבדות בדיקות גנטיות עשויות להציע בדיקות ספציפיות לזיהוי נשאים של גנים הקשורים ל-RP בגזעי כלבים שונים, כולל הלפלנד הרדר. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.