ניוון רשתית מתקדם דומיננטי (טיפוס מסטיף)
Progressive Retinal Atrophy Dominant (Mastiff Type)
ניוון רשתית מתקדם דומיננטי (AD-PRA) הוא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה בגן RHO, המובילה לעיוורון מתקדם אצל מסטיפים ובולמסטיפים, כאשר חשיפה לאור מאיצה את התקדמות המחלה.
RHO
c.11 C>G base substitution p.Thr4Arg
אוטוזומלי דומיננטי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי של ניוון רשתית מתקדם - המסטיף (והבולמסטיף) מושפע מצורה נדירה של ניוון רשתית מתקדם (PRA) תורשתי אוטוזומלי דומיננטי, המכונה AD-PRA. משמעות הדבר היא שעותק בודד של המוטציה יגרום למחלה – אין נשאים שאינם מושפעים. המוטציה הידועה היא החלפת נוקלאוטיד בודד T4R בגן רודופסין (RHO), שהוא קריטי לתפקוד הפוטורצפטורים ברשתית. כל הכלבים היורשים את המוטציה יפתחו רמה מסוימת של אובדן ראייה. בדיקת DNA למוטציה זו זמינה, עם תוצאות המדווחות כנקי או מושפע. הרבעת כלבים מושפעים אינה מומלצת בחום כדי למנוע יצירת צאצאים מושפעים ב-100%. פתופיזיולוגיה - AD-PRA גורם לניוון של תאי הפוטורצפטורים ברשתית. במסטיפים מושפעים, תפקוד הרשתית נראה תקין בגיל 3–4 חודשים, אך בסביבות גיל 13 חודשים, אלקטרורטינוגרפיה (ERG) מזהה פעילות פוטורצפטורים חריגה. המוטציה מפעילה ניוון רשתית מוקדי, כאשר חשיפה לאור מאיצה את אובדן הפוטורצפטורים. באור בהיר, ניוון חמור יכול להתרחש תוך פחות מחודש. בסביבות תאורה עמומה, ייתכן שיתרחש תיקון מסוים של פוטורצפטורים במשך שבועות עד חודשים, מה שיאט את התקדמות אובדן הראייה. בסופו של דבר, זה מוביל לעיוורון לילה ואחריו אובדן ראייה מתקדם ביום, המוביל לעיוורון מוחלט בפרקי זמן משתנים (מגיל 6 חודשים ועד מספר שנים). סיבוכים - עיוורון מוחלט לאורך זמן (המהירות תלויה בחלקה בחשיפה לאור). אין טיפול או ריפוי – הטיפול הוא תומך בלבד. סיכון מוגבר לבעיות עיניים משניות כגון קטרקט או אובאיטיס, העלולות לגרום לאי נוחות. שיקולי אורח חיים ובטיחות משמעותיים עבור כלבים עיוורים: סיכון גבוה יותר לפציעה בסביבות לא מוכרות או מסוכנות אם לא מנוהל בזהירות. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - מגדלים: מכיוון ש-AD-PRA תורשתי באופן דומיננטי, הרבעת כלב מושפע מבטיחה צאצאים מושפעים. יש להשתמש בבדיקות DNA כדי להבטיח שרק כלבים נקיים ישמשו להרבעה במסטיפים ובולמסטיפים. וטרינרים: אבחון מוקדם באמצעות בדיקות DNA ו/או ERG מאפשר ניהול סביבתי להאטת ההתקדמות (לדוגמה, הפחתת חשיפה לאור). וטרינרים יכולים גם להדריך בעלים בהכנת סביבת הבית לכלב לקוי ראייה או עיוור. צורה זו של PRA היא ייחודית – רוב ה-PRAs הכלביים הם רצסיביים – ולכן אסטרטגיית ההרבעה והערכת הסיכונים שונות מרוב הגזעים האחרים. סיכום - ניוון רשתית מתקדם – דומיננטי (טיפוס מסטיף) הוא ניוון רשתית נדיר, תורשתי אוטוזומלי דומיננטי הנגרם על ידי מוטציה בגן רודופסין (RHO). הוא מוביל לעיוורון מתקדם ובסופו של דבר מוחלט, כאשר מהירות ההתקדמות מושפעת מחשיפה לאור. כלבים מושפעים יכולים לשמור על ראייה זמן רב יותר בסביבות תאורה נמוכה, אך אין ריפוי. בדיקות גנטיות מאפשרות מניעה לחלוטין באמצעות הרבעה זהירה. אבחון מוקדם ואסטרטגיות ניהול אור, בשילוב עם התאמות סביבתיות, מאפשרים לכלבים מושפעים לחיות חיים בטוחים ומלאים למרות אובדן ראייה בסופו של דבר. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.