ניוון רשתית מתקדם, ניוון קונוסים-מוטות (סוג דקל)
Progressive Retinal Atrophy, Cone-rod Dystrophy (Dachshund Type)
ניוון רשתית מתקדם, ניוון קונוסים-מוטות (סוג דקל) הוא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציה בגן NPHP4, המובילה לעיוורון יום בכלבים נגועים.
NPHP4
Nucleotide Deletion g.62913591–62913770del (exon 5/intron 5)
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
בסיס גנטי של ניוון רשתית מתקדם, ניוון קונוסים-מוטות בדקלים - הפרעה רצסיבית הנגרמת על ידי מחיקה של 180 זוגות בסיסים של אקסון/אינטרון 5 של הגן NPHP4. הגן NPHP4 מקודד לחלבון נפרוציסטין-4, החיוני להתפתחות, תפקוד ופעולה של צינוריות הכליה כחלק ממכלול אזור מעבר ריסני. המוטציה שזוהתה בגן זה קשורה לניוון רשתית בדקלים. הפרעה זו עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית: לכלבים נגועים יש שני עותקים של הגן המוטנטי; נשאים הם בעלי עותק אחד ואינם מראים סימני מחלה אך יכולים להעביר את המוטציה לצאצאים. בדיקה גנטית באמצעות דגימות רוק מהלחי או דגימות דם יכולה לזהות כלבים נקיים, נשאים ונגועים. פתופיזיולוגיה - המוטציה משבשת את תפקוד חלבון NPHP4, החיוני לבריאות הרשתית. סיבוכים - כלבים נגועים מציגים עיוורון יום. מדוע זה חשוב למגדלים ולווטרינרים - עבור מגדלים, ידיעת סטטוס הנשאות חיונית כדי למנוע ייצור גורים נגועים על ידי מניעת הזדווגויות בין נשאים. עבור וטרינרים, הבנה ואבחון מסייעים בייעוץ לבעלים לגבי טיפול וניהול כלבים נגועים. בדיקות גנטיות מקלות על אבחון מדויק והחלטות רבייה מושכלות כדי להפחית את שכיחות המחלה באוכלוסייה. שמירה על בריאות הגזע ומניעת ייצור כלבים נגועים משפרת את רווחתם ואיכות הגזע. סיכום - ניוון רשתית מתקדם, ניוון קונוסים-מוטות (סוג דקל) הוא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציה בגן NPHP4. דקלים נגועים חווים ניוון רשתית המוביל לעיוורון יום. בדיקות גנטיות הן המפתח לאבחון ולהדרכת מגדלים במניעת צאצאים נגועים, ובכך משפרות את בריאות ורווחת הגזע. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.