מאומתכלבים

ניוון רשתית מתקדם, ניוון קונוסים-מוטות 3 (סוג גלן אוף אימאל טרייר)

Progressive Retinal Atrophy, Cone-Rod Dystrophy 3 (Glen of Imaal Terrier Type)

ניוון רשתית מתקדם, ניוון קונוסים-מוטות 3 (PRA-crd3) היא מחלת עיניים תורשתית המתפתחת בבגרות ומשפיעה על כלבי גלן אוף אימאל טרייר, וגורמת לאובדן ראייה הדרגתי עד לעיוורון מלא.

גן

ADAM9

וריאנט

chr16:26431182-26471957: 40 kb deletion

אופן הורשה

תורשה אוטוזומלית רצסיבית

רקע ותיאור מלא

ניוון רשתית מתקדם, ניוון קונוסים-מוטות 3 (PRA-crd3) היא מחלת עיניים תורשתית המתפתחת בבגרות ומשפיעה על כלבי גלן אוף אימאל טרייר. PRA-crd3 מתרחשת כתוצאה מניוון של תאי קולטני האור מסוג מוטות וגם מסוג קונוסים ברשתית, החשובים לראייה באור עמום ובהיר. כלבים הסובלים מהפרעה זו מראים בתחילה שינויים ברפלקטיביות ובמראה של מבנה מאחורי הרשתית הנקרא טפטום, הנצפים בדרך כלל בבדיקת עיניים וטרינרית בגיל 3 שנים. בין גיל 3 ל-5 שנים, כלבים נגועים מראים סימני אובדן ראייה באור עמום (עיוורון לילה) ואובדן ראייה היקפית. בהדרגה, ליקויים חזותיים מתקדמים לאובדן ראייה מלא במשך מספר שנים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.

המלצה לרבייה

יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.

גזעים רלוונטיים

Mixed Breed

בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.