מאומתכלבים

ניוון רשתית פרוגרסיבי (CNGA)

Progressive Retinal Atrophy (CNGA)

ניוון רשתית פרוגרסיבי (סוג שלטי) היא מחלת עיניים תורשתית המתפתחת בבגרות, וגורמת לניוון תאי קולטני אור ברשתית, מה שמוביל לפגיעה בראייה ובסופו של דבר לעיוורון.

גן

CNGA1

וריאנט

c.1752_1755delAACT

אופן הורשה

תורשה אוטוזומלית רצסיבית

רקע ותיאור מלא

ניוון רשתית פרוגרסיבי (סוג שלטי) משפיע על כלבים והוא מחלת עיניים תורשתית המתפתחת בבגרות. ניוון רשתית פרוגרסיבי (PRA) מתרחש כתוצאה מניוון של תאי קולטני אור מסוג Rod ו-Cone ברשתית, החשובים לראייה באור עמום ובהיר, בהתאמה. באופן כללי, תאי ה-Rod נפגעים ראשונים, וכלבים נגועים יחוו בתחילה ליקויים בראייה באור עמום (עיוורון לילה) ואובדן ראייה היקפית. במהלך הזמן, כלבים נגועים ימשיכו לאבד את ראיית הלילה ויתחילו להראות ליקויים בראייה באור בהיר. הגיל הממוצע המדווח לאבחון קליני בכלבים הנגועים בסוג זה של PRA הוא 5 שנים. עם זאת, נראה כי לסוג PRA זה יש טווח רחב של גיל התחלה עם דיווחים על אבחון קליני מגיל 2 עד 11 שנים. ניוון רשתית פרוגרסיבי (שלטי) מאופיין בפגיעה בראייה עקב ניוון קולטני האור ברשתית, המוביל בדרך כלל לעיוורון. ניתן לחלק את המחלה לפי גיל ההתחלה וקצב ההתקדמות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.

המלצה לרבייה

יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.

גזעים רלוונטיים

Mixed BreedShetland Sheepdog

בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.