ניוון רשתית מתקדם — סוג בנגלי
Progressive Retinal Atrophy (Bengal Type)
ניוון רשתית מוקדם בגזע הבנגלי המוביל לעיוורון כבר בשנה–שנתיים הראשונות.
KIF3B
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית מתקדם מסוג בנגלי (PRA-b) נגרם מווריאנט בגן KIF3B, המקודד לחלבון מוטורי המעביר מולקולות לאורך תאי הקולטים ברשתית. פגיעה בהובלה זו מובילה להתנוונות של תאי המקלות והמדוכים. זוהי צורה מוקדמת ומהירה יחסית: סימנים ראשונים עשויים להופיע כבר בגיל חודשים ספורים, והראייה מתדרדרת במהירות עד עיוורון מלא לרוב עד גיל שנה עד שנתיים. הסימנים כוללים היסוס בחושך, אישונים מורחבים והיתקלות בחפצים בסביבה חדשה. אין טיפול למחלה, והיא אינה כואבת. הבדיקה מיועדת בעיקר לתכנון רבייה בגזע הבנגלי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.