ניוון רשתית מתקדם (BBS2)
Progressive Retinal Atrophy (BBS2)
ניוון רשתית מתקדם (BBS2) היא מחלת עיניים תורשתית הפוגעת בכלבים, ומתאפיינת בראייה ירודה ועיוורון לילה כתוצאה מהתפתחות לא תקינה וניוון של תאי קולטני האור ברשתית.
BBS2
chr27:20447905-20447906: 229 bp insertion; chr27:20447906-20447920: 15 bp duplication (dup GGAAACAGAGTTCTT)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית פוגע בכלבים והוא מחלת עיניים תורשתית. ניוון רשתית מתבטא בדרך כלל בראייה ירודה ובעיוורון לילה. כלבים נגועים עשויים להיראות כשהם נעים בזהירות רבה יותר מאשר אחיהם לשגר, ונוטים להיתקל בחפצים. מחלה זו מתרחשת כתוצאה מהתפתחות לא תקינה וניוון של תאי קולטני האור (תאי קנים ומדוכים) של הרשתית, האחראים על חישת אור והעברת אותות למוח, וכתוצאה מכך לראייה. בדיקות נוספות כגון אלקטרורטינוגרפיה (ERG) נדרשות לאישור האבחנה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.