ניוון רשתית מתקדם — סוג אביסיני (rdAc)
Progressive Retinal Atrophy (Abyssinian Type)
ניוון מאוחר של הרשתית המוביל בהדרגה לעיוורון בגיל 3–5 שנים.
CEP290
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון רשתית מתקדם מסוג אביסיני (rdAc) נגרם מווריאנט בגן CEP290, החיוני לתפקוד תאי הקולטים ברשתית. הפגיעה מתחילה בתאי המקלות (ראייה בתאורה חלשה) וממשיכה לתאי המדוכים (ראייה ביום ובצבע). זוהי צורה מאוחרת יחסית: הסימנים הראשונים מופיעים בדרך כלל בגיל שנה וחצי עד שנתיים, עם ירידה בראייה בחשכה, אישונים מורחבים והיסוס בסביבה לא מוכרת. ההתקדמות איטית, ורוב החתולים המושפעים מגיעים לעיוורון בגיל 3–5 שנים. המחלה אינה כואבת ואין לה טיפול; חתולים עיוורים מסתגלים היטב לסביבה קבועה ובטוחה. הווריאנט נפוץ גם מחוץ לגזע האביסיני, בין השאר בסומלי ובחתולי בית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.