גלאוקומה פתוחת זווית ראשונית ופריקת עדשה ראשונית (טיפוס שאר פיי)
Primary Open Angle Glaucoma and Primary Lens Luxation (Shar Pei Type)
גלאוקומה פתוחת זווית ראשונית ופריקת עדשה ראשונית (טיפוס שאר פיי) היא מחלת עיניים תורשתית הפוגעת בכלבים, ומתבטאת בלחץ תוך עיני מוגבר לפני גיל 6 שנים ובפריקת עדשה.
ADAMTS17
chr3:40935387-40935393: 6 bp deletion (del CGTGGT)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
גלאוקומה פתוחת זווית ראשונית ופריקת עדשה ראשונית (טיפוס שאר פיי) פוגעת בכלבים והיא מחלת עיניים תורשתית. כלבים שנפגעו מהפרעה זו מציגים לחץ תוך עיני מוגזם לפני גיל 6 שנים, וכתוצאה מכך הגדלה של העין וכאב המגיב בצורה גרועה לטיפול. סימני כאב בעין יכולים לכלול מצמוץ יתר, דמעת ואדמומיות. אם לא מטפלים בכך, הלחץ המוגבר מוביל לבליטת עיניים, נזק לעצב הראייה ואובדן הדרגתי של הראייה. בנוסף, כלבים מושפעים עשויים להיות מועדים גם לפריקה (luxation) של העדשה בעין, מה שעלול להחמיר את הגלאוקומה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.