דיסקינזיה ריסנית ראשונית (טיפוס כלב רועים אנגלי עתיק)
Primary Ciliary Dyskinesia (Old English Sheepdog Type)
דיסקינזיה ריסנית ראשונית היא הפרעה גנטית נדירה יחסית המשפיעה על תנועת הריסים בתאים, מה שמוביל לזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה ולירידה בפוריות.
CCDC39
Base Substitution C.286C>T
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
דיסקינזיה ריסנית ראשונית היא הפרעה גנטית נדירה יחסית שאובחנה לאחרונה במספר גזעים, כולל ניופאונדלנד. מוטציה גנטית משפיעה על הריסים של התאים. ריסים הם בליטות מיקרוסקופיות דמויות שיער של תאים המסוגלים לנוע, ובדרכי הנשימה ריסים אלה פועמים יחד כדי ליצור תנועה של שכבת הנוזל הדקה המכסה את התאים. הנוזל נע במעלה דרכי הנשימה אל קנה הנשימה, ואז למעלה אל הגרון שם הוא נהדף בשיעול ובדרך כלל נבלע. פעולה זו מסייעת להסיר חיידקים וחומר זר מדרכי הנשימה, ובכך מסייעת להגן על הריאות. דיסקינזיה ריסנית ראשונית פירושה שהריסים הנשימתיים אינם מסוגלים לנוע כראוי, ולכן דרכי הנשימה אינן מנוקות מנוזלים, חיידקים וחומר זר אחר. כלבים הסובלים מדיסקינזיה ריסנית ראשונית נוטים אפוא לסבול מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה העליונות והתחתונות (והחשוב מכל, דלקת ריאות). תפקיד בולט נוסף של הריסים בגוף הוא במערכת הרבייה, וכלבים מושפעים נוטים לסבול מפוריות מופחתת. סימנים נראים לראשונה בימים או בשבועות הראשונים לחיים, כאשר גורים צעירים מפתחים הפרשה רירית מהאף ו/או דלקת ריאות. סבורים כי מקרים מסוימים של דיסקינזיה ריסנית ראשונית עלולים להיות מוחמצים כ"גורים נחלשים" בגיל זה. הסימנים עשויים לכלול התעטשות, שיעול, עייפות, חוסר סבילות למאמץ, חוסר תיאבון וקוצר נשימה (נשימה מהירה ו/או מאומצת). גורים וכלבים מבוגרים יותר עם דיסקינזיה ריסנית ראשונית יסבלו מהתקפים של ברונכו-דלקת ריאות המגיבים לטיפול באנטיביוטיקה, אך חוזרים. דלקת הריאות נוטה להחמיר עם הזמן, ועלולה להתרחש ברונכיאקטזיס עקב חסימת ברונכיולים על ידי ריר. פתולוגיה אחרת של איברים שעלולה להיראות כוללת פיברוזיס טובולרי כלייתי, דלקת אוזן תיכונה והידרוצפלוס. בעלי חיים עלולים להיכנע למחלה בגיל משתנה הנע מגורות ועד גיל העמידה או מבוגר יותר. האבחון נעשה באמצעות בדיקת מיקרוסקופ אלקטרונים מיוחדת של הריסים כדי לדמיין אותם ואת החריגה הקיימת. זה בדרך כלל מביופסיה של רירית האף או קנה הנשימה/הסימפונות. ניתן לטפל בחלק מהכלבים במשך שנים עם שימוש זהיר באנטיביוטיקה, אך ככל שהזמן עובר התגובה לאנטיביוטיקה הופכת פחות ופחות שלמה. בסופו של דבר מוות נגרם או המתת חסד מבוצעת עקב המחלה הקשה והסבל של הכלב הנגוע. נכון לעכשיו, הפגם הגנטי לא נקבע, למעט כלב הרועים האנגלי העתיק, שעבורו קיים בדיקת DNA. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.