דיסקינזיה ריסנית ראשונית (טיפוס אלסקן מלמוט)

רקע ותיאור מלא

דיסקינזיה ריסנית ראשונית היא הפרעה גנטית נדירה יחסית שאובחנה לאחרונה במספר גזעים, כולל ניופאונדלנד. מוטציה גנטית משפיעה על הריסים של התאים. ריסים הם שלוחות מיקרוסקופיות דמויות שיער של תאים המסוגלות לנוע, ובדרכי הנשימה ריסים אלה פועמים יחד כדי ליצור תנועה של שכבת הנוזל הדקה המכסה את התאים. הנוזל נע במעלה דרכי הנשימה אל קנה הנשימה, ואז במעלה הגרון שם הוא נהדף בשיעול ובדרך כלל נבלע. פעולה זו מסייעת להסיר חיידקים וחומר זר מדרכי הנשימה, ובכך מגנה על הריאות. דיסקינזיה ריסנית ראשונית פירושה שהריסים הנשימתיים אינם מסוגלים לנוע כראוי, ולכן דרכי הנשימה אינן מתנקות מנוזלים, חיידקים וחומר זר אחר. כלבים הסובלים מדיסקינזיה ריסנית ראשונית נוטים אפוא לסבול מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה העליונות והתחתונות (והחשוב מכל, דלקת ריאות). תפקיד בולט נוסף של ריסים בגוף הוא במערכת הרבייה, וכלבים מושפעים נוטים לסבול מפוריות מופחתת. סימנים נראים לראשונה בימים או בשבועות הראשונים לחיים, כאשר גורים צעירים מפתחים הפרשה רירית מהאף ו/או דלקת ריאות. סבורים כי מקרים מסוימים של דיסקינזיה ריסנית ראשונית עלולים להתפספס כ"גורים נעלמים" בגיל זה. הסימנים עשויים לכלול התעטשות, שיעול, עייפות, חוסר סבילות למאמץ, חוסר תיאבון וקוצר נשימה (נשימה מהירה ו/או מאומצת). גורים וכלבים מבוגרים יותר עם דיסקינזיה ריסנית ראשונית יסבלו מהתקפים של ברונכו-פנאומוניה המגיבים לטיפול באנטיביוטיקה, אך אז חוזרים. דלקת הריאות נוטה להחמיר עם הזמן, ועלולה להתרחש ברונכיאקטזיס עקב חסימת ברונכיאולות על ידי ריר. פתולוגיה אחרת של איברים שעלולה להיראות כוללת פיברוזיס טובולרי כלייתי, דלקת אוזן תיכונה והידרוצפלוס. בעלי חיים עלולים להיכנע למחלה בגיל משתנה הנע מגורות ועד גיל העמידה או מבוגר יותר. האבחנה נעשית באמצעות בדיקת מיקרוסקופ אלקטרונים מיוחדת של הריסים כדי לדמיין אותם ואת החריגה הקיימת. זה בדרך כלל מביופסיה של רירית האף או קנה הנשימה/הסימפונות. ניתן לנהל חלק מהכלבים במשך שנים עם שימוש זהיר באנטיביוטיקה, אך ככל שהזמן עובר, התגובה לאנטיביוטיקה הופכת פחות ופחות שלמה. בסופו של דבר מוות נגרם או המתת חסד מבוצעת עקב המחלה הקשה והסבל של הכלב הנגוע. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.