מחלת פומפה (טיפוס לפלנד)
Pompes Disease (Lapphund Type)
מחלת פומפה היא מחלה תורשתית רצסיבית קטלנית בדרך כלל, הפוגעת בכלבי לפלנד שוודיים ופיניים ורועי לפלנד, וגורמת להצטברות גליקוגן בתאים, במיוחד במוח, בכבד ובתאי שריר, כולל שריר הלב והוושט.
GAA
Base Substitution c.2237 G>A p.Trp746STOP
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מחלת פומפה היא מחלה תורשתית רצסיבית, קטלנית בדרך כלל, הפוגעת בכלבי לפלנד שוודיים ופיניים ורועי לפלנד. זוהי סוג של מחלת אגירת גליקוגן הנגרמת על ידי חוסר באנזים אלפא-גלוקוזידאז חומצי פונקציונלי, מה שמוביל להצטברות גליקוגן בתוך התאים. בפרט, הדבר משפיע על המוח, הכבד ותאי השריר, כולל שריר הלב והשריר החלק של הוושט (צינור המזון). סימני מחלת פומפה נראים בדרך כלל לראשונה בסביבות גיל 6-7 חודשים, ורוב הכלבים אינם שורדים מעבר לגיל שנתיים. הסימנים כוללים גדילה לקויה וחולשת שרירים מתקדמת, אי סבילות למאמץ, פליטה עקב מגה-וושט (וושט מורחב) ומחלת לב. קרדיומיופתיה (מחלת שריר הלב) מובילה להתנשפות, אי סבילות למאמץ וחולשה, עילפון אפשרי ובסופו של דבר חומרת מחלתו של הכלב תחייב המתת חסד. נכון לעכשיו אין טיפול למחלת פומפה, למרות שהמוטציה הגנטית הגורמת לה נקבעה, ובדיקת DNA זמינה. זה מאפשר סריקה של חיות רבייה כדי שלא ייווצרו בעלי חיים נגועים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.