פולינוירופתיה עם הפרעות עיניים ווקואולציה נוירונלית
Polyneuropathy with Ocular Abnormalities and Neuronal Vacuolation
פולינוירופתיה עם הפרעות עיניים ווקואולציה נוירונלית היא מחלה התפתחותית תורשתית הפוגעת בכלבים, ומתבטאת בחסרים ראייתיים סביב גיל 4-5 חודשים, ובהמשך בהפרעה נוירולוגית כללית, אטקסיה קשה ושיתוק גרון.
RAB3GAP1
chr19:37903870-37903871: 218 bp insertion; chr19:37903857-37903870: 14 bp duplication (dup CAGTACACTCATTT)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
פולינוירופתיה עם הפרעות עיניים ווקואולציה נוירונלית פוגעת בכלבים והיא מחלה התפתחותית תורשתית. כלבים הלוקים בהפרעה זו מציגים בתחילה חסרים ראייתיים סביב גיל 4-5 חודשים. בתוך מספר חודשים, כלבים נגועים עלולים לפתח הפרעה נוירולוגית כללית, אטקסיה קשה ושיתוק של הגרון, וכתוצאה מכך קולות נשימה מוגזמים, נביחה חריגה ורגורגיטציה. כלבים נגועים יטו גם לסבול מעיניים קטנות ולא מפותחות, קטרקט וממברנות חריגות בעיניים, אשר לעיתים קרובות חוסמות את אישוני העיניים (ממברנות אישוניות מתמשכות). הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.