פולינוירופתיה GJA9 (טיפוס לאונברגר/סן ברנרד)
Polyneuropathy GJA9 (Leonberger/St Bernard Type)
פולינוירופתיה GJA9, הידועה גם כפולינוירופתיה של לאונברגר 2 (LPN2), היא צורה של נוירופתיה הפוגעת בלאונברגרים ומתאפיינת בתפקוד לקוי של עצבים היקפיים רבים, המובילה לסימנים מוטוריים חריגים ולתסמינים נוספים.
GJA9
c.1107_1108delAG
אוטוזומלי דומיננטי
רקע ותיאור מלא
פולינוירופתיה GJA9, הנקראת גם פולינוירופתיה של לאונברגר 2 (LPN2), היא צורה של נוירופתיה ונבדלת מצורות אחרות של פולינוירופתיה הפוגעות בלאונברגרים על ידי מוטציה גורמת. פולינוירופתיה היא מונח המשמש לתפקוד לקוי בו-זמני של עצבים היקפיים רבים בכל הגוף, ובתרגום מילולי פירושו "הפרעות רבות של מערכת העצבים". לאונברגרים נגועים מראים סימנים מוטוריים חריגים, כגון חולשה, היפוטוניה וניוון שרירים עקב דה-נרבציה. תסמינים נוספים כוללים שיתוק גרון, שינוי בנביחה, סטרידור שאיפתי וקוצר נשימה. גיל הופעת LPN משתנה, מפחות משנה ועד 11 שנים. כלבים הנגועים בהופעה מוקדמת של ההפרעה מפתחים בדרך כלל תסמינים ושלבים חמורים יותר של ההפרעה. מכיוון שפולינוירופתיה של לאונברגר (LPN2) היא הפרעה מתקדמת, בעלים בשלביה הראשונים עשויים אפילו לא להבחין בתסמינים הראשונים, כגון הליכה לא יציבה. נפוץ שווטרינרים אינם מסוגלים לזהות את ההפרעה לפני השלבים המתקדמים כבר. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.