פולינוירופתיה וואקואולציה נוירונלית (JLPP)
Polyneuropathy and Neuronal Vacuolation (JLPP)
JLPP היא הפרעה נוירולוגית הפוגעת בטריירים רוסיים שחורים וברוטוויילרים, ומתבטאת לראשונה בסימפטומים בגרון ובתיבת הקול.
RAB3GAP1
Nucleotide Deletion c.743delC p.Pro248Leufs4*
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
שיתוק גרון נעורים ופולינוירופתיה (JLPP) היא הפרעה נוירולוגית המופיעה בטריירים רוסיים שחורים וברוטוויילרים. הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים בגרון ובתיבת הקול. בכלב בריא, אחד העצבים הארוכים ביותר בגוף מספק את השרירים של תיבת הקול, הנקראת גרון. כאשר הכלב נובח, אוויר עובר מעל מיתרי הקול, אשר מתחילים לרטוט. מצד שני, כאשר הכלב שואף, שרירי הגרון מושכים את מיתרי הקול הצידה, כך שהאוויר יכול להיכנס בקלות לריאות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.