מאומתכלבים
Phosphofructokinase Deficiency (Spaniel Type)
Phosphofructokinase Deficiency (Spaniel Type)
חסר אנזימטי הפוגע בשימוש בגלוקוז בשרירים ובכדוריות דם אדומות וגורם לחולשה, התכווצויות ואנמיה המוליטית.
גן
PFKM
וריאנט
c.2228G>A, p.Trp743STOP
אופן הורשה
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
חסר PFK גורם לעייפות שרירים, אי־סבילות למאמץ והתכווצויות. פירוק שריר יכול לצבוע את השתן בחום ולפגוע בכליות. בכדוריות דם אדומות החסר גורם לאנמיה המוליטית כרונית או למשבר חריף עם חיוורון, חולשה, חום, קוצר נשימה ולעיתים צהבת. אין ריפוי; הטיפול תומך והימנעות ממאמץ ומסטרס חשובה.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים. בדיקה גנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד.
גזעים רלוונטיים
American Cocker SpanielAustralian CobberdogAustralian LabradoodleBernardoodleBernedoodleCockapooCocker SpanielColonial Cocker SpanielEnglish Springer SpanielLabradoodleMiniature Golden RetrieverMixed BreedSpanatrieverSpoodleSussex SpanielTamarukeWhippet
מקור רשמי: https://www.orivet.com/store/phosphofructokinase-deficiency-spaniel-type/p/178
סטטוס תוכן: נערך ידניתנסרק בתאריך: 2026-07-27
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.