מחסור ב-Phosphofructokinase (ספניאל גרמני)
Phosphofructokinase Deficiency (German Spaniel)
זוהי מחלת אגירת גליקוגן תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה בקידוד, המובילה לחוסר או חוסר פעילות של האנזים פוספופרוקטוקינאז, וגורמת לחולשה, עייפות, אי סבילות למאמץ, אנמיה ושתן כהה.
PFKM
c.550C>T
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
זוהי מחלת אגירת גליקוגן תורשתית. היא נגרמת על ידי מוטציה בקידוד, המובילה לחוסר או חוסר פעילות של האנזים פוספופרוקטוקינאז. ללא אנזים PFK, תאי השריר ותאי הדם האדומים אינם מסוגלים לייצר מספיק אנרגיה לצרכיהם. כלבים נגועים מציגים את הסימנים הקליניים המקוטעים הבאים: חולשה, עייפות, אי סבילות למאמץ, ביצועים ירודים, התכווצויות שרירים, אנמיה, צהבת ושתן כהה. שתן כהה, סימן היכר של הפרעה זו, מופיע בדרך כלל לאחר מאמץ גופני מפרך או לאחר נביחות מוגזמות, התנשפות או חשיפה לחום, ונגרם כתוצאה מהרס תאי הדם האדומים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.