תסמונת חום תקופתי (קדחת שאר-פיי)
Periodic Fever Syndrome (Shar Pei Fever)
תסמונת חום תקופתי (קדחת שאר-פיי) היא מחלה אוטואינפלמטורית המאופיינת באפיזודות חוזרות של חום ודלקת, ללא גורם פתוגני או אוטואימוני ידוע, וקשורה לעיתים קרובות לחמישה סימני דלקת.
MTBP
chr13:19383758 (canFam3): G/A
אוטוזומלי דומיננטי עם חדירות לא מלאה
רקע ותיאור מלא
מחלה אוטואינפלמטורית של שאר-פיי (SPAID) מוגדרת על ידי אפיזודות מתמשכות של חום ודלקת ללא גורם פתוגני או אוטואימוני ידוע. SPAID קשורה בדרך כלל לחמישה סימני דלקת: קדחת שאר-פיי משפחתית (FSF), דלקת פרקים (Arthritis), היאלורונוזיס וסיקולרי (Vesicular Hyaluronosis), דלקת אוזניים (Otitis) ועמילואידוזיס (Amyloidosis). שימו לב: הווריאנט הגנטי המקושר ל-SPAID נקשר גם לביטוי מוגבר של Hyaluronan Synthase 2 (HAS2), המניע את סינתזת ההיאלורונן ארוך השרשרת (HA). הביטוי המוגבר של HAS2 גורם להיאלורונוזיס עורי תורשתי, ולעור העבה והמקומט באופן ניכר של הגזע. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.